В августе говорим о важном – Спинальная мышечная атрофия (СМА)

В августе говорим о важном – Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Причиной СМА являются мутации в обеих копиях гена SMN1, который отвечает за производство белка, необходимого для выживания мотонейронов. Нарушения в его работе могут привести к недостаточной выработке белка или к нарушению его функций.

У больного развивается мышечная слабость, которая приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу. По статистике, каждый 37-й житель России является носителем гена, связанного с СМА.

С 2021 года Фонд «Круг добра» одобрил поддержку для 1682 детей, страдающих от этого тяжелого генетического заболевания. Недавно, состоялось 350-е введение препарата онасемноген абепарвовек (Золгенсма), полностью финансируемое Фондом.
Фонд «Круг добра», учрежденный указом Президента РФ в 2021 году для помощи детям с редкими и тяжелыми заболеваниями, стал важным инструментом обеспечения пациентов с СМА жизненно необходимой терапией.

Благодаря Фонду всем детям в России, по назначению врачей, доступны все три препарата патогенетической терапии СМА, существующих в мире. Текущая стоимость одного из этих препаратов (онасемноген абепарвовек) составляет 93,5 миллиона рублей.
За почти пять лет своей работы «Круг добра» оказал помощь около 30 тысячам детей с более чем 100 различными заболеваниями, приобретая 121 наименование дорогостоящих лекарств и средств реабилитации.